Eine Variation des genetischen Risikos erklärt, welche Menschen im späteren Leben Typ-1-Diabetes entwickeln

Eine Variation des genetischen Risikos erklärt, welche Menschen im späteren Leben Typ-1-Diabetes entwickeln

Die 5 Biologischen Naturgesetze - Die Dokumentation (Kann 2019).

Anonim

Bestimmte genetische Varianten könnten erklären, warum Menschen Typ-1-Diabetes in einem deutlich unterschiedlichen Alter, auch später im Leben, entwickeln können, heißt es auf der diesjährigen Jahrestagung der Europäischen Vereinigung für das Studium der Diabetes (EASD) in Lissabon, Portugal (11.-15. September). Die Studie ist die erste, die darauf hinweist, dass es eine spezifische genetische Veranlagung für Typ-1-Diabetes spätem Beginn gibt.

Typ-1-Diabetes (T1D) wird durch einen Autoimmunangriff im Körper verursacht, der die insulinproduzierenden Betazellen in der Bauchspeicheldrüse abtötet und schließlich die meisten Menschen mit einer lebenslangen Insulinabhängigkeit zurücklässt. Es betrifft typischerweise Kinder und junge Erwachsene, kann aber Patienten nach dem Alter von 30 Jahren betreffen (als spät einsetzendes T1D bezeichnet). Die Premierministerin Theresa May ist ein Beispiel für jemanden mit spätem T1D-Syndrom, der Anfang 2013 im Alter von 56 Jahren diagnostiziert wurde. Häufig haben Menschen mit spätem T1D ihre Erkrankung mit Typ-2-Diabetes verwechselt, was bei älteren Erwachsenen viel häufiger ist.

Es ist bekannt, dass bestimmte Gruppen von Genen, die mit der Regulierung des Immunsystems in Menschen assoziiert sind, mit dem Risiko der Entwicklung von T1D verbunden sind. Die wichtigsten genetischen Determinanten sind die DR3- und DR4-Allele (oder Varianten) einer Gruppe von Genen, die als HLA-Komplex bezeichnet werden. Das stärkste Risiko tritt auf, wenn diese Risikoallele in Paaren auftreten, die entweder homozygot (DR3 / DR3 oder DR4 / DR4) oder zusammengesetzt heterozygot (DR3 / DR4) sein können.

Diese Studie wurde von Dr. Nick Thomas zusammen mit Professor Andrew Hattersley und anderen Kollegen der University of Exeter Medical School durchgeführt und sollte untersuchen, ob das erhöhte T1D-Risiko, das bei Kindern und jungen Erwachsenen mit den DR3- und DR4-Genotypen beobachtet wird, anhält ins Erwachsenenalter.

Das Team analysierte die Entwicklung von T1D-Diabetes in einer Population von 120.000 Individuen aus der UK Biobank von der Geburt bis zum Alter von 60 Jahren bei Probanden, die aus den HLA-Gruppen mit dem höchsten Risiko ausgewählt wurden.Sie fanden heraus, dass obwohl die Genotypen mit dem höchsten Risiko nur 6, 4% der britischen Bevölkerung ausmachen trugen 61% aller Fälle von T1D bei. Innerhalb dieser Hochrisikogruppen gab es deutliche Unterschiede sowohl in der Wahrscheinlichkeit, T1D zu entwickeln, als auch im durchschnittlichen Alter der Diagnose.

In den Hochrisiko-HLA-Gruppen DR3 / DR3, DR3 / DR4 und DR4 / DR4 gab es deutliche Unterschiede in der Wahrscheinlichkeit, T1D während der Lebenszeit einer Person zu entwickeln: 1, 2%, 4, 2% und 3, 5%. Die Autoren fanden dies für die DR3 / DR3, DR3 / DR4 und DR4 / DR4 - Genotypen war das Durchschnittsalter der Diagnose 17, 28 und 38 Jahre alt, wobei 71% der T1D - Fälle, die mit dem DR4 / DR4 - Genotyp assoziiert sind, bei Personen über dem Alter von 30. Für DR3 / DR3 / wurden nur 26% über 30 diagnostiziert, während es für DR3 / DR4 40% waren.

Die Autoren schlussfolgern: "Während alle drei Hauptgenotypen das T1D-Risiko während des gesamten Lebens stark erhöhen, hat die Populationsanalyse zum ersten Mal gezeigt, dass DR4 / DR4 spezifisch für T1D über 30 Jahre prädisponiert und Träger dieses Genotyps das höchste Risiko haben Entwicklung eines spät einsetzenden T1D ".

Sie fügen hinzu: "Dies ist ein klarer Beweis, dass Typ-1-Diabetes nach 30 Jahren nicht nur eine verzögerte Version von Typ-1-Diabetes vor 30 ist. Weitere Arbeit ist notwendig, um diese Unterschiede zu verstehen."