Sollten alle Babys ihre Genome sequenziert haben?

Anonim

Während die Kosten der Genomsequenzierung sinken, diskutieren Forscher und Kliniker darüber, ob alle Neugeborenen bei der Geburt sequenziert werden sollten, was eine lebenslange personalisierte medizinische Versorgung ermöglicht. Während die Sequenzierung der Genome einiger Säuglinge in bestimmten Kontexten angebracht sein kann, sollte die genomweite Sequenzierung aller Neugeborenen zu diesem Zeitpunkt nicht weiterverfolgt werden, und Angehörige der Gesundheitsberufe sollten Eltern empfehlen, indem sie eine direkte genetische Sequenzierung ihrer Patienten verwenden newborns, so der Leitartikel in The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections, ein neuer Sonderbericht des Hastings Center Report.

Josephine Johnston, Forschungsleiterin im Hastings Center; Erik Parens, leitender Wissenschaftler am Hastings Centre; und Barbara Koenig, Professorin an der Universität von Kalifornien, San Francisco, und Direktorin des UCSF-Programms in Bioethik, die ein Hastings Center Fellow ist, sind Mitherausgeber des Sonderberichts.

Der Leitartikel wurde von Mitgliedern der University of California, San Francisco, Newcom Sequencing in Genomic Medicine und Public Health (NSIGHT) Ethik und Politik Advisory Board, bestehend aus Forschern und Wissenschaftlern aus Genomik, klinische Medizin, Bioethik und anderen Bereichen geschrieben. Ihre Empfehlungen stammten aus einer vierjährigen interdisziplinären Untersuchung, die vom Eunice Kennedy Shriver National Institut für Gesundheit und menschliche Entwicklung von Kindern und dem National Human Genome Research Institute, zwei Komponenten der National Institutes of Health, finanziert wurde, um die ethischen und politischen Probleme zu untersuchen durch Genomsequenzierung bei Neugeborenen.

"Genomics ist ein leistungsfähiges Werkzeug, aber die Ergebnisse, die es zurückgibt, sind noch nicht vollständig verstanden und es wurde nicht bewiesen, dass es die Gesundheit außerhalb sehr spezifischer klinischer Situationen fördert", sagt Johnston. "Die Empfehlungen umfassen die Verwendung von Genomik als Hilfe bei der Diagnose kranker Neugeborener, aber sie unterscheiden streng zwischen dieser Art von gezielter klinischer Anwendung und dem Populations-Screening."

Die Empfehlungen erscheinen in "Sequenzierung von Neugeborenen: Ein Aufruf zur nuancierten Nutzung genomischer Technologien". Sie beinhalten:

  • Gezielte oder genomische Sequenzierung kann von Klinikern verwendet werden, um bei der Diagnose eines symptomatischen Neugeborenen zu helfen. Die Sequenzierung dieser Neugeborenen kann die Suche nach einer Diagnose beenden und das medizinische Management informieren.
  • Genomweite Sequenzierung sollte nicht als universelles Screening-Tool für die Gesundheit von Neugeborenen durchgeführt werden. Die Sequenzierung des gesamten Genoms kann zur Rückgabe genetischer Daten mit unbekannter oder unsicherer Signifikanz führen und möglicherweise keine umsetzbaren Ergebnisse liefern. Die Ergebnisse können zu unnötigem Stress führen und erfordern Gesundheitsressourcen für unnötige Überwachung. Und die Kosten einer universellen genomweiten Sequenzierung würden die Betriebskosten von staatlich finanzierten Screening-Programmen für Neugeborenen dehnen und die Effektivität ihrer Operationen untergraben.
  • Die Integration der gezielten Genomsequenzierung in Neugeborenenscreening-Programme könnte angebracht sein, wenn dies der beste Weg ist, um einen Zustand zu identifizieren, der die bestehenden Screeningkriterien erfüllt - die Gesundheit eines Neugeborenen beeinflusst, Programme zur Früherkennung und Nachsorge ermöglicht und wirksame Behandlungen zur Verfügung stehen. Gezielte Genomsequenzierung kann auch geeignet sein, um eine Diagnose zu bestätigen und nach anfänglichen Screening-Ergebnissen zusätzliche prognostische Informationen bereitzustellen.
  • Whole-Genome oder gezielte Sequenzierung sollte nicht in die routinemäßige Säuglings-Primärversorgung integriert werden. Bei gesunden Säuglingen würde die Genomsequenzierung wahrscheinlich zu unangemessenen Ängsten führen und signifikante Gesundheitsressourcen für die Interpretation und Nachsorge erfordern.
  • Angehörige von Gesundheitsberufen sollten Eltern empfehlen, die eine direkte Genomsequenzierung für die Diagnose oder das Screening ihres Neugeborenen suchen. Die Verwendung von DTC-genomischen Tests bei Kindern steht im Konflikt mit klinischen und professionellen Leitlinien, die das Testen auf klinische Kontexte und auf Zustände beschränken, die sich im Kindesalter manifestieren. Bei den meisten Testdiensten mangelt es auch an ausreichender Beratung und Nachverfolgung, um eine genaue Interpretation der Ergebnisse zu gewährleisten.

"Die Sequenzierung des Genoms jedes Neugeborenen könnte dazu führen, dass Eltern sich unnötig um ihr gesundes Baby sorgen müssen", sagt Koenig.

Zwölf Aufsätze erweitern die Empfehlungen des Leitartikels und untersuchen eine Reihe von Themen. Unter den Aufsätzen:

"Familienerfahrungen mit Neugeborenenscreening: eine kritische Quelle von Evidenz" fordert mehr Forschung über die Auswirkungen von erweitertem Neugeborenen-Screening auf die gelebte Erfahrung von Eltern und Kindern. Solche Studien "werden essentiell sein, um Entscheidungen über die Zukunft zu treffen", schreibt Rachel Grob, klinische Professorin in der Abteilung für Familienmedizin und Gemeinschaftsgesundheit an der Universität von Wisconsin-Madison; Scott Roberts, Dozent für Gesundheitsverhalten und Gesundheitserziehung an der University of Michigan School of Public Health; und Stefan Timmermans, Professor für Soziologie an der University of California, Los Angeles.

"Kommerzielle Interessen, der technologische Imperativ und Befürworter: Drei Kräfte, die die genomische Sequenzierung bei Neugeborenen vorantreiben" gibt Anlass zu Besorgnis über die Kräfte, "über den Wunsch hinaus, Tests mit nachgewiesenem klinischem Nutzen zu implementieren, die das Interesse an genomischer Sequenzierung im Neugeborenenalter steigern. Diese drei Kräfte haben das Potenzial, für Politik und Praxis problematisch zu sein. " Die Autoren sind Stacey Pereira, eine Assistenzprofessorin am Zentrum für medizinische Ethik und Gesundheitspolitik am Baylor College of Medicine, und Ellen Wright Clayton, Professorin für Pädiatrie, Recht und Gesundheitspolitik an der Vanderbilt University.

"Die Verwendung von Neugeborenen-Sequenzierung zur Förderung des Verständnisses der natürlichen Krankheitsgeschichte" argumentiert, dass die genomische Sequenzierung kranker Neugeborener das Potenzial hat, den längeren Weg zu einer Diagnose zu umgehen und die medizinische Versorgung einzelner Säuglinge zu verbessern. "Aber die Sequenzierung hat auch das Potenzial, anderen als dem Kind, dessen Genom sequenziert ist, und seiner unmittelbaren Familie zu helfen. Sequenzdaten von kranken Neugeborenen werden das Verständnis der Medizin für genetische Krankheiten erweitern", schreibt Ingrid A. Holm, eine Mitarbeiterin Professor für Pädiatrie an der Harvard Medical School.

Der gesamte Bericht ist hier kostenlos verfügbar.