Forscher entdecken neue Formen der Blindheit

Anonim

Wissenschaftler der Universität von Leeds haben sechs neue Formen der ererbten Blindheit entdeckt, die jeweils durch Mutationen in einem anderen Gen verursacht werden, das für die Entwicklung und das Sehen des Auges wichtig ist.

Die Forschung, die von Experten der medizinischen Fakultät der Universität in den letzten drei Jahren durchgeführt wurde, konzentriert sich auf die Identifizierung neuer Gene, die, wenn sie mutiert sind, diese Verblindungsstörungen verursachen.

Anhand der genauen Ursache können Kliniker ihren Patienten mehr Informationen darüber geben, wie sich ihr Zustand entwickelt, welches Risiko für Angehörige besteht und in manchen Fällen auf eine spezifische Behandlung hinweisen.

Ein Zuschuss vom National Eye Research Center, zusammen mit anderen finanziellen Mitteln, unterstützte ein Team um Professor Chris Inglehearn, Dr. Manir Ali und Dr. Carmel Toomes. Sie untersuchten lokale Familien, vor allem aus der West Yorkshire Pakistani Community, wo solche Bedingungen üblich sind, um die beteiligten Gene aufzuspüren.

Mithilfe der DNA-Technologie sequenzierten sie jedes Gen bei Patienten aus Familien, in denen mehrere Mitglieder von Geburt an blind waren, aufgrund von Krankheiten wie Lebers angeborener Amaurose, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie oder globalen Defekten der Augenentwicklung.

Professor Inglehearn sagte: "Das Auffinden dieser Gene ist in vielerlei Hinsicht wichtig. Neben dem direkten Nutzen für Familien ermöglicht es den Forschern, eine umfassendere Liste der Gene zu erstellen, die das Auge benötigt, um sich richtig zu entwickeln und zu funktionieren.

"Dieses größere Verständnis, zusammen mit der DNA-Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation, führt zu einer diagnostischen Revolution bei ererbten Augenkrankheiten.

"Da die Kosten für die Sequenzierung sinken, wird es bald möglich sein, alle Patienten zu sequenzieren. Dies führt uns noch immer nicht direkt zu den Mutationen, die die Krankheit verursachen, aber wenn wir und andere mehr der beteiligten Gene identifizieren, werden wir progressiv besser bei der Interpretation ihres DNA-Codes, um herauszufinden, worin das Problem bei jedem Patienten besteht. "

Das National Eye Research Center finanziert jetzt das Leeds-Team bei den nächsten Forschungsschritten, bei denen das gewonnene Wissen genutzt wird, um Patienten in größerem Maßstab zu untersuchen, neue Methoden zu entwickeln und zu testen, um Kosten zu senken und Zeit zu sparen wenn solche Tests für alle Patienten und ihre Familien auf dem NHS verfügbar sind.

"Das bessere Verständnis der Sehbiologie, das aus solchen Studien gewonnen wird, beeinflusst nicht nur die Diagnostik, sondern auch die Suche nach neuen Therapieformen", fügte Professor Inglehearn hinzu.

"Da neue Therapien oft spezifisch für bestimmte Formen der ererbten Blindheit sind, ist es für jeden Patienten wichtig zu wissen, in welchem ​​Zustand er sich befindet. Wenn neue Therapien getestet werden, können sie sich an klinischen Studien beteiligen und dabei helfen, die neuen Therapien zu testen von ihnen selbst profitieren. "

Mike Daw vom National Eye Research Center sagte: "Dies ist genau die Art von Forschung, die meine Wohltätigkeitsorganisation mit Stolz unterstützt und demonstriert, wie Fortschritte in der DNA-Sequenzierung zu individuell gezielten Behandlungen führen können, die das Potenzial haben, die Vision und die Ergebnisse zu verbessern für Hunderte und vielleicht Tausende von Menschen. "