Der Forschungstest identifiziert BRCA2-Genmutationen, die zu Brust- und Eierstockkrebs führen

Anonim

Ein neuer von Forschern der Mayo Clinic entwickelter Test zeigt, welche Mutationen im BRCA2-Gen Frauen für die Entwicklung von Brust- oder Eierstockkrebs anfällig machen. Die Forschung hinter dem Test wurde heute im American Journal of Human Genetics veröffentlicht.

"Bestimmte vererbte Mutationen im BRCA2-Gen wurden mit Brust- und Eierstockkrebs in Verbindung gebracht", sagt Fergus Couch, Ph.D., Hauptautor der Studie. "Dieser Test bietet eine hervorragende Möglichkeit, vorherzusagen, ob einzelne vererbte Mutationen Krebs verursachen."

Dr. Couch und seine Mitautoren beschreiben in ihrer Studie einen laborbasierten Test, mit dem festgestellt werden kann, welche vererbten Mutationen Variationen mit unsicherer Signifikanz im BRCA2-Gen bei Krebs verursachen.

"Bisher konnte nur festgestellt werden, dass 13 vererbte Mutationen in BRCA2 pathogen sind und Krebs verursachen", sagt Dr. Couch. "In dieser Studie haben wir 54 identifiziert, die das Krebsrisiko erhöhen. Ebenso können 21 bekannte neutrale Mutationen, die das Krebsrisiko nicht erhöhen, jetzt auf 73 erweitert werden. Diese Ergebnisse können Patienten und ihren Leistungserbringern helfen, bessere Entscheidungen darüber zu treffen mit Informationen umgehen, die durch Gentests erhalten werden. "

In Zukunft wird Dr. Couch sagen, dass diese Forschung es möglich machen wird, die potentielle Beteiligung von vielen vererbten Mutationen im BRCA2-Gen an Krebs zu bewerten.