Die schnelle Sequenzierung des gesamten Genoms von Neugeborenen-Intensivpatienten ist nützlich und kosteneffektiv

Anonim

Die schnelle Ganz-Genom-Sequenzierung (WGS) von akut erkrankten neonatologischen Intensivstation (NICU) -Patienten in den ersten Lebenstagen führt in vielen Fällen zu klinisch sinnvollen Diagnosen und führt nach Befund zu geringeren Gesamtkosten als der aktuelle Versorgungsstandard präsentiert auf der Jahrestagung der American Society of Human Genetics (ASHG) 2017 in Orlando, Florida.

Shimul Chowdhury, PhD, FACMG, Direktor des Klinischen Labors am Rady Kinderinstitut für genomische Medizin, und seine Kollegen konzentrierten ihre Analyse auf eine breite Palette von NICU-Patienten, für die eine genetische Diagnose bei Behandlungsentscheidungen und dem Krankheitsmanagement hilfreich sein könnte. Sie untersuchten den klinischen Nutzen und die Kosteneffektivität der Sequenzierung von Säuglingen und ihren Eltern.

"Neugeborene passen oft nicht zu den traditionellen Diagnosemethoden, da sie unspezifische Symptome aufweisen oder von älteren Kindern andere Symptome zeigen", sagte Dr. Chowdhury. In vielen dieser Fälle, erklärt er, kann die Sequenzierung die Ursache von Krankheit lokalisieren, was zu einer Diagnose führt, die es den Ärzten ermöglicht, die stationäre Behandlung zu modifizieren und zu dramatisch verbesserten medizinischen Ergebnissen sowohl kurz- als auch langfristig zu führen.

Aufgrund des Potenzials für eine frühzeitige Intervention und sofortige Anpassung in der Versorgung verwendeten die Forscher ein schnelles WGS-Verfahren, das drei bis sieben Tage von der Probenentnahme bis zur Bereitstellung von Ergebnissen für die Familien der Patienten dauerte. Der Prozess kann weiter beschleunigt werden, wenn dies medizinisch notwendig ist. Im Gegensatz dazu dauern die meisten klinischen Diagnosetests vier bis sechs Wochen.

Bei 34 (35%) der 98 in die Studie aufgenommenen Patienten ergab WGS eine genetische Diagnose, und bei 28 (80%) dieser Patienten führte diese Diagnose zu Veränderungen in der medizinischen Behandlung, wie z Grunderkrankung, Vermeidung unnötiger Operationen und Anleitung zur Palliativversorgung. Kosten-Effektivitäts-Analysen laufen noch, aber unter den ersten 42 Kindern, die sequenziert wurden, berechneten die Forscher eine Netto-Kostenersparnis von 1, 3 Millionen Dollar für diesen Krankenhausaufenthalt im Vergleich zum derzeitigen Behandlungsstandard.

"Die Kosteneinsparungen waren besonders bemerkenswert, da die Sequenzierungskosten immer noch hoch sind - selbst bei diesen Kosten fanden wir, dass schnelles WGS nicht nur klinisch sinnvoll, sondern auch wirtschaftlich sinnvoll war", sagte Dr. Chowdhury. "Angesichts dieser Vorteile möchten wir schließlich eine schnelle WGS als erstattungsfähigen Test für einen Teil der Säuglinge auf der neonatologischen Intensivstation sehen."

Derzeit wollen die Forscher ihre Studie erweitern und die Wirksamkeit ihres Ansatzes für Gesundheitssysteme und -populationen bewerten. In diesem Sommer haben sie Partnerschaften mit Kinderkrankenhäusern in Kalifornien und Minnesota aufgenommen. Dabei wird der schnelle WGS-Prozess erweitert, um die Nachfrage zu decken und neue Erkenntnisse über den klinischen Nutzen, die Kosteneffizienz und die einfache Implementierung in verschiedenen Umgebungen zu gewinnen.

Dr. Chowdhury wies auf den wichtigen Beitrag der Genetikforschung zu ihren bisherigen Fortschritten hin. "Translationale Forschung, die zu Verbesserungen in der Geschwindigkeit und Genauigkeit von Sequenzierungstests führt, ist für unsere Arbeit so wichtig und hat echte Auswirkungen auf Patienten und ihre Familien", sagte er.