Größte Sammlung von Patientendaten zu ererbten Epilepsieerkrankungen

euronews le mag - Zweimal Marylin Monroe (Juni 2019).

Anonim

Forscher der Swansea University Medical School haben sich mit fünf anderen Zentren aus der ganzen Welt zusammengeschlossen, um die größte Sammlung von Familien mit Epilepsieformen zu erstellen, bei denen die Genetik eine Rolle in dem wiederkehrenden Merkmal der Erkrankung spielen könnte.

Ziel war es herauszufinden, ob spezifische klinische Epilepsiefunktionen innerhalb von Familien aggregieren und ob dies unterschiedliche Familiensyndrome darstellen könnte, die über nachfolgende genetische Forschung informieren könnten.

Die Studie umfasste Epilepsieforscher aus sechs Zentren (Melbourne, Swansea, Montreal, Columbia University, Dublin und Otago), die eine Kohorte von "genetisch angereicherten" Epilepsien sammelten, indem sie Familien sammelten, die mehrere Individuen mit unprovozierten Anfällen enthielten. 303 Familien mit drei oder mehr Personen mit unprovozierten Anfällen wurden in diese Studie eingeschlossen und in den sechs Zentren und als Teil des Epi4K-Konsortiums gesammelt. 28 Familien aus ganz Wales, die vom neurologischen Forschungsteam gesammelt wurden, erfüllten die Studienkriterien.

Klinische Analyse der 303 Familien ergab, dass Familien eine Reihe von Epilepsien hatten, die durch die Diagnose identisch waren, aber auch gemischte Formen der Epilepsie hatten. Darüber hinaus sind einige familiäre Epilepsien, die als selten angesehen wurden, häufiger als angenommen. Durch gut charakterisierte Familien wird dies auch bei der Suche nach Epilepsie-Genen helfen - eine Suche, die am Institut für Genomische Medizin der Columbia Universität läuft.

Professor Swansea sagte über die Forschung Professor Mark Rees:

"Dies ist das erste Mal, dass sich eine Analyse dieser Größenordnung auf häufige familiäre Epilepsien konzentriert. Meine Kollegen an der Swansea Universität, Dr. Owen Pickrell und Alumnus Dr. Rhys Thomas (jetzt University of Newcastle) haben über 10 Jahre lang hart gearbeitet, um 112 Epilepsiefamilien in Wales zu sammeln Diese 28 qualifizierten sich für diese Studie. Einige dieser Familien hatten mehr als acht oder neun betroffene Personen, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, neue Epilepsie-Gene zu finden. "

Dr. Pickrell fügte hinzu: "Epilepsie hat eine signifikante Auswirkung auf das Leben von Menschen und dieses Projekt hat unser Wissen darüber, wie einige Arten von Epilepsie in Familien laufen, erhöht. Wir freuen uns auf weitere Ergebnisse aus der Studie in der Zukunft, die uns helfen können, neue Epilepsie zu entwickeln Behandlungspläne. "