Erhöhtes Augenkrebsrisiko in Verbindung mit Pigmentierungsgenen, die die Augenfarbe bestimmen

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Anonim

Neue Forschungsergebnisse verbinden spezifische genetische Unterschiede (Veränderungen) mit einem erhöhten Risiko für das Augen (uveal) melanom, eine seltene Form von Melanomen, die aus Pigmentzellen entsteht, die die Augenfarbe bestimmen.

In den Vereinigten Staaten werden jährlich etwa 2.500 Menschen mit einem Aderhautmelanom diagnostiziert. Frühere klinische Daten deuten darauf hin, dass das Aderhautmelanom bei Kaukasiern und Individuen mit heller Augenfarbe häufiger auftritt; Die genetischen Mechanismen, die der Entwicklung dieses Krebses zugrunde liegen, waren jedoch weitgehend unbekannt.

In dieser neuen Studie - Co-Autor der ophthalmologischen Pathologe und Krebs Genetiker Mohamed Abdel-Rahman, MD, PhD, von der Ohio State University Comprehensive Cancer Center - Arthur G. James Krebs-Krankenhaus und Richard J. Solove Forschungsinstitut und Krebsgenetiker Tomas Kirchhoff Englisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/…0/index.html PhD - Wissenschaftler des Perlmutter Cancer Center der NYU School of Medicine - Wissenschaftler berichten von ersten Anzeichen einer starken Assoziation zwischen Genen, die mit der Augenfarbe und der Entstehung von Aderhautmelanomen in Verbindung stehen.

Gemeldete Daten legen nahe, dass vererbte genetische Faktoren, die mit Augen- und Hautpigmentierung verbunden sind, das Risiko einer Person für das Aderhautmelanom erhöhen könnten.

Abdel-Rahman, Kirchhoff und Team berichten über ihre Ergebnisse in der medizinischen Fachzeitschrift Scientific Reports .

"Dies ist eine sehr wichtige Entdeckung, die zukünftige Forschungsanstrengungen leiten wird, um die Wechselwirkungen dieser Pigmentgene mit anderen genetischen und umweltbedingten Risikofaktoren bei Krebs, die nicht mit Sonneneinstrahlung in Verbindung gebracht werden, wie dem Augenmelanom, zu untersuchen. Dies könnte zu einem Paradigmenwechsel führen "Unsere Studie legt nahe, dass beim Pigmentmelanom der Unterschied in der Pigmentierung eine direkte krebstreibende Rolle spielt und nicht mit dem Sonnenschutz zusammenhängt", sagt Abdel-Rahman.

Im Gegensatz zu anderen soliden Tumoren gab es nur begrenzte Fortschritte beim Verständnis des Beitrags genetischer Risikofaktoren zur Entwicklung von Aderhautmelanomen, so die Forscher, hauptsächlich aufgrund des Fehlens umfassender genetischer Daten von Patienten, wie die großen Stichprobenkohorten für diesen seltenen Krebs-Typ haben nicht verfügbar für die Forschung.

Um diese Einschränkungen zu überwinden, analysierten die Forscher Proben von mehr als 270 Patienten mit Aderhautmelanom, von denen die meisten im Bundesstaat Ohio behandelt wurden.

Da es eine bekannte klinische Verbindung zwischen Augenmelanom und Hautkrebs gibt, wollten die Forscher in dieser Studie herausfinden, ob es gemeinsame genetische Faktoren zwischen beiden Erkrankungen gibt, da das genetische Risiko für Hautmelanome in der früheren medizinischen Literatur stärker untersucht wurde.

Das Team analysierte 29 vererbte genetische Mutationen, die zuvor mit Hautmelanomen in Verbindung gebracht wurden, um festzustellen, ob ein damit verbundenes Risiko für das Aderhautmelanom bestand.

Diese Analyse zeigte, dass fünf genetische Mutationen signifikant mit dem Aderhautmelanomrisiko assoziiert waren. Die drei wichtigsten genetischen Assoziationen traten in einer genetischen Region auf, die die Augenfarbe bestimmt.

"Genetische Anfälligkeit für Uvea-Melanom wurde traditionell nur auf eine kleine Gruppe von Patienten mit Familienanamnese beschränkt. Jetzt zeigen unsere starken Daten das Vorhandensein von neuen genetischen Risikofaktoren, die mit dieser Krankheit in einer allgemeinen Population von Aderhautmelanompatienten assoziiert sind" sagt Kirchhoff. "Aber diese Daten sind auch wichtig, weil sie zum ersten Mal zeigen, dass es eine gemeinsame genetische Anfälligkeit für Haut und Aderhautmelanom gibt, die durch genetische Bestimmung der Augenfarbe vermittelt wird. Dieses Wissen könnte direkte Auswirkungen auf das tiefere molekulare Verständnis von beiden haben Krankheiten ", fügt Kirchhoff hinzu.

Die Forscher erwarten, dass die in dieser Studie vorgestellten Daten die Bildung großer nationaler und internationaler Forschungskonsortien zur Durchführung einer umfassenden, systematischen Analyse vererbter (Keimbahn-) Genomdaten in großen Kohorten von Aderhautmelanompatienten fördern.

"Diese Art der Zusammenarbeit ist von entscheidender Bedeutung, um weitere modifizierende genetische Risikofaktoren zu sezieren, die uveal-melanomspezifisch sein können. Dies hat wichtige Konsequenzen nicht nur für die Prävention oder frühe Diagnose der Krankheit, sondern potenziell für verbesserte Therapien für Risikopatienten". sagt Kirchhoff.

"Die Finanzierung durch den Bund wird für die Forschung an seltenen Krebsarten wie dem Augenmelanom von entscheidender Bedeutung sein, da es, wie in dieser Studie gezeigt wird, wahrscheinlich ist, dass sich diese Forschung auf die verschiedenen Krebsarten auswirkt", fügt Abdel-Rahman hinzu.