Eine Genmutation kann bei Kindern Fehlbildungen des Gehirns verursachen

Eine Genmutation kann bei Kindern Fehlbildungen des Gehirns verursachen

10 seltene Körpermerkmale welche die wenigsten besitzen (Kann 2019).

Anonim

Forscher der Universität Cardiff und der Universität Libre de Bruxelles haben herausgefunden, wie die Funktion eines Schlüsselgens das Wachstum von Nervenstammzellen signifikant beeinflusst und wie es bei ungeborenen Kindern zu einer abnormalen Gehirnentwicklung führen kann, wenn das System schief läuft.

Die neue Forschung zeigt eine entscheidende Rolle für das Dmrta2-Gen bei der Regulierung der Teilung von Zellen und der Produktion von spezialisierten Zellen.

Diese Entdeckung zeigt, dass die Dmrta2-Genmutation, wenn sie sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt wird, zu einer Form von Gehirnfehlbildungen namens Lissenzephalie führt, einer seltenen Erkrankung des Nervensystems, bei der das Gehirn eines Babys noch nicht vollständig entwickelt ist.

Sprachkenntnisse und Lernen

Dieser Zustand tritt im zweiten bis dritten Trimester der Schwangerschaft auf und hinterlässt dem Kind ein kleines und glattes Gehirn, da es die Entwicklung von Gehirnfalten (Gyri) und Rillen (Sulci) verhindert, die für Sprachfertigkeiten und Lernen benötigt werden.

"Dmrta2 ist Teil der Maschinerie, die für die Messung verantwortlich ist, wenn genügend Zellen für ein optimal ausgeglichenes und entwickeltes Gehirn produziert werden", erklärt Professor Meng Li von der Cardiff University.

"Es stellt sicher, dass die Stammzellen des Gehirns sich während der fötalen Entwicklung zu geeigneten Zeitfenstern vermehren und eine ausreichende Anzahl von Hirnstammzellen erzeugen. .."

Forscher haben das Dmrta2-Gen in embryonalen Stammzellen genetisch mutiert, um den Einfluss von zu viel oder zu wenig Protein auf die Gehirnentwicklung zu untersuchen. Das Team untersuchte dann die Auswirkungen dieser Veränderungen auf die im Labor erzeugten Nervenzellen und zeigte eine direkte Verbindung zwischen der Dmrta2-Mutation und den Ursachen der Mikrozephalie (eine Art Lissenzephalie).

Autismus und Lernschwierigkeiten

Fraser Young, leitender Forscher, kommentiert: "Ohne das Dmrta2-Gen, das das empfindliche Gleichgewicht zwischen Neurogenese und Zellzyklus-Progression aufrechterhält, verändert sich die Entwicklung des Gehirns.

"Fehler bei Entscheidungen über die Schicksal von Nervenstammzellen können zu anderen neurologischen Entwicklungsstörungen wie Autismus und Lernschwierigkeiten beitragen.

"Wenn wir herausfinden können, warum einige Kinder potenziell anfällig für die Entwicklung neurologischer Entwicklungsstörungen sind, werden wir viel besser in der Lage sein, nach Möglichkeiten zu suchen, solche Erkrankungen effektiv zu behandeln oder zu verhindern."

Die Arbeit 'The Doublesex-related Dmrta2 sichert die Aufrechterhaltung des neuralen Vorläufers mit Transkriptionsregulation von Hes1', wurde von Eric J Bellefroid von der Université Libre de Bruxelles mitverfasst und im PNAS Journal veröffentlicht.